Niezwykle elastyczne stawy, które dały jej impuls w gimnastyce, zwiastowały chorobę, której zdiagnozowanie zajęło lata

Tarryn Simone Jacobson pamięta, jak wychodziła z próby do elitarnej drużyny gimnastycznej z New Jersey, wsiadała do samochodu matki i ze łzami w oczach oznajmiła, że ​​złamała nadgarstek. Jej matka była sceptyczna: czy trenerzy nie powiedzieliby jej, gdyby coś poważnego stało się jej 9-latkowi?

Śledzenie i mapa przypadków koronawirusa w USAStrzałka w prawo

Kilka godzin później zdjęcia rentgenowskie potwierdziły twierdzenie dziewczynki. Jacobsona poziom rozwoju była złamana w kilku miejscach, w pierwszym z wielu zwichnięć, zwichnięć, zerwanych więzadeł i innych dolegliwości, które nawiedziły ją jako młodą gimnastyczkę, a później dorosłą.

Nikt nigdy nie pomyślał o zbadaniu przyczyny moich ciągłych obrażeń, powiedział Jacobson, lat 37, który mieszka w Nowym Jorku.

Historia toczy się dalej pod reklamą

Dorastając w rodzinie, która, jak powiedziała, zniechęca do dyskusji na temat złego stanu zdrowia, Jacobson wcześnie nauczyła się nie narzekać na jej ból, który wydawał się częstszy i silniejszy niż zwykle. Nie wspomniała też o prawie nieustannym bólu brzucha.

Reklama

Dopiero gdy Jacobson w wieku 35 lat leczyła poważny uraz biodra, specjalista ujawnił przyczynę jej długotrwałych problemów. Jednak diagnoza trwającego całe życie zaburzenia wywołała wiele pytań o to, jak powinna sobie z tym radzić.

jak długo trwa działanie wellbutrin na lęk?

Powiedziano mi, że to mam, a potem pomyślałem: „Do zobaczenia. Pa – powiedziała. Nie było planu leczenia.

Niezwykle elastyczny

Trudności Jacobsona zaczęły się wcześnie. Kiedy miała kilka miesięcy, założono jej gipsowe opatrunki, które biegły od poniżej kolan do kostek, aby skorygować gołębie palce, stan, w którym palce są skierowane do wewnątrz. Po odlewach pojawiły się buty korekcyjne, które Jacobson nosiła do 18 miesiąca życia.

Historia toczy się dalej pod reklamą

W wieku 3 lat zaczęła uczęszczać na zajęcia z gimnastyki. Nauczyciele i trenerzy z aprobatą zauważyli jej niezwykłą elastyczność i szybko stał się jedną z moich ulubionych rzeczy na świecie – powiedziała.

Reklama

Bycie wysportowanym było w jej rodzinie cenione i dla niej ważne. Sport naprawdę pomógł mi ukształtować mnie i nauczył podstawowych wartości – powiedziała.

Ale jej elastyczność była możliwa dzięki niezwykle luźnym stawom, które często wyskakiwały z miejsca. Jacobson okleiła jej nadgarstki i kostki, w dużej mierze nieskuteczną próbą wspierania ich podczas gimnastyki. Ale nie mogła użyć taśmy, aby naprawić ten sam problem z biodrami; nauczyła się poruszać ostrożnie, tak że kiedy staw biodrowy wyskoczył, wyskoczył z powrotem.

Historia toczy się dalej pod reklamą

Po złamaniu nadgarstka Jacobsona w wieku 9 lat dwa lata później nastąpiło pierwsze z kilku skręceń kostki. W wieku 15 lat tak bardzo bolały ją nadgarstki, że była zmuszona zrezygnować z gimnastyki.

Rok później częściowo zwichnęła rzepkę podczas gry w hokeja na trawie. Ona również rozwinęła chronicznie sztywny kark.

Lekarze powiedzieli, że nie wiedzieli, co powoduje jej nawracające obrażenia. Zawsze mówili, że jestem w porządku, po prostu naturalnie elastyczny i prawdopodobnie podwójnie połączony, powiedział Jacobson.

Reklama

Jej obrażenia zmniejszyły się podczas studiów, chociaż czasami podczas chodzenia podwijała kostki.

W wieku 27 lat, tupiąc się w ciężkich butach na śnieg podczas pracy w projektowaniu mody na Manhattanie, Jacobson poczuła nagły kłujący ból w prawej stopie. Z początku to zignorowała. Kilka dni później, kiedy ból stał się nie do zniesienia, skonsultowała się z ortopedą, który powiedział jej, że w jakiś sposób złamała kość na czubku stopy.

Historia toczy się dalej pod reklamą

Pod koniec dwudziestego roku życia u Jacobson pojawiły się niewyjaśnione epizody omdlenia, najwyraźniej spowodowane niskim ciśnieniem krwi. A test przechyłu stołu , który może ocenić przyczyny omdlenia, okazał się pozytywny. Wskazał, że Jacobson może cierpieć z powodu dysautonomia , zaburzenie autonomicznego układu nerwowego, które kontroluje ciśnienie krwi i częstość akcji serca. Powiedziano jej, żeby jadła sól jodowaną i była nawodniona.

Reklama

W 2014 roku Jacobson postanowił ją założyć własny biznes sprzedając zaprojektowane przez siebie torebki. Praca wymagała okresowych wyjazdów do Hiszpanii, gdzie robione były torby.

Powiedziała, że ​​wyjazdy były zawodowo porywające, ale fizycznie wyczerpujące. Powiedziała, że ​​próbowałam plecak za plecakiem i torbę na kółkach za torbą na kółkach, ale jej ramiona i szyja były nieustannie skręcane z bólu, który był trudny do opanowania.

Historia toczy się dalej pod reklamą

We wrześniu 2018 roku Jacobson obudził nagły wstrząs w lewym biodrze; joint wyskoczył, gdy spała. Była zbyt oszołomiona, by poruszać się ostrożnie, a staw nie wyskoczył z powrotem. Kilka dni później, z potwornym bólem, poszła na izbę przyjęć w Nowym Jorku, gdzie zdiagnozowano u niej postrzępiony obrąbek , chroniczne uszkodzenie pierścień chrząstki wzdłuż zewnętrznej krawędzi panewki stawu biodrowego, który zapewnia amortyzację i bezpieczne uszczelnienie.

Reklama

Specjalista bioder zalecił operację, ale Jacobson zdecydował się na fizjoterapię. Jej fizjoterapeuta zasugerował, że pójdzie do reumatologa.

Wspomina, jak siedziała na stole do badań, gdy reumatolog wypytywał ją o siniaki pokrywające jej nogi. Powiedziała mu, że często ma siniaki bez wyraźnego powodu.

Historia toczy się dalej pod reklamą

Tak wyraźnie pamiętam, jak dotykał mojej skóry i pytał, czy zawsze była taka miękka, powiedziała. Jacobson, dumny ze swojej miękkości, powiedział tak. Lekarz następnie naciągnął skórę na jej przedramieniu, szyi i policzku, aby sprawdzić jej elastyczność.

Pamiętam, że przestał mówić, przypomniała sobie.

Gdzie się zwrócić?

Po dalszych testach reumatolog powiedział Jacobsonowi, że podejrzewał, że ma postać Zespół Ehlersa-Danlosa (EDS), dziedziczne zaburzenie spowodowane defektami kolagenu, twardego włóknistego białka niezbędnego dla tkanki łącznej, które wspomaga skórę, kości, naczynia krwionośne i narządy. Wady te mogą powodować problemy, od lekko luźnych stawów po nagłe, zagrażające życiu pęknięcie jelit. Są 13 podtypów EDS, na który nie ma lekarstwa.

Historia reklamy jest kontynuowana pod reklamą

Nigdy o tym nie słyszałem, powiedziała Jacobson, dodając, że u nikogo z jej rodziny nie zdiagnozowano tego.

jak samemu przyciąć włosy

Wiele form, w tym hipermobilny EDS , najczęstszy typ i ten, który dotyka Jacobsona, charakteryzuje się luźnymi stawami, aksamitnie elastyczną skórą, która łatwo ulega siniakom, nieprawidłowym gojeniem się ran i przewlekłym bólem, który może być silny. Nie ma konkretnego testu na zespół, który szacuje się, że dotyka 1 na 5000 osób, z których zdecydowana większość to kobiety. Ta dysproporcja płci może wynikać z działania hormonów żeńskich, które promują wiotkość stawów niezbędną do porodu. EDS często towarzyszy dysautonomia i problemy jelitowe, w tym wzdęcia, nudności i wymioty.

Celem leczenia jest zapobieganie poważnym powikłaniom oraz łagodzenie bólu i innych objawów poprzez fizjoterapię, leki, ćwiczenia lub inne środki niechirurgiczne. W zależności od rodzaju i nasilenia EDS operacja może być ryzykowna z powodu upośledzenia gojenia się ran i nadmiernego krwawienia. Osoby z większością form mają normalna długość życia.

Historia reklamy jest kontynuowana pod reklamą

Jacobson zaczęła spotykać się z różnymi specjalistami w celu oceny i radzenia sobie z różnymi objawami, ale wkrótce okazało się, że koordynacja jej opieki jest przytłaczająca i dezorientująca.

Powiedziała, że ​​nie ma planu leczenia.

Do 2019 roku jej zdrowie stało się bardziej kruche. Jacobson zawiesiła działalność związaną z torebkami po urazie biodra i doszła do wniosku, że potrzebuje ekspertyzy od lekarza zaznajomionego z EDS, który mógłby nadzorować jej przypadek i pomóc w zarządzaniu jej opieką.

Jednym z takich specjalistów jest Clair francomano , genetyk i ekspert w zakresie chorób dziedzicznych tkanki łącznej.

Do czasu przeprowadzki do Indianapolis z Baltimore w zeszłym roku, aby zostać profesorem genetyki medycznej i molekularnej w IU School of Medicine, Francomano kierowała Narodowym Centrum Ehlers-Danlos National Foundation for Clinical Care and Research przy Harvey Institute for Human Genetics, część Centrum Medycznego Greater Baltimore.

Reklama

Jacobsonowi powiedziano, że na spotkanie z Francomano, byłym szefem oddziału genetyki medycznej w National Human Genome Research Institute, będącym częścią National Institutes of Health, trzeba czekać rok. Umówiła się na maj 2020.

Potem miała szczęście. Pod koniec lutego, na kilka tygodni przed wybuchem pandemii, biuro Francomano zadzwoniło z odwołaniem. Wkrótce potem Jacobson i jej matka polecieli do Indianapolis.

„Dość typowe”

Wydawała się dość typowa, tak Francomano wspominał ich spotkanie 24 lutego. Podobnie jak wielu z szacowanych 1000 pacjentów z EDS, których genetyk widział w swojej 40-letniej karierze, diagnoza Jacobsona była bardzo opóźniona.

Zrobiła to, co zrobiło wielu moich dobrze funkcjonujących pacjentów, powiedział Francomano. Dzieje się z nią wiele złych rzeczy, ale daje sobie radę.

Oprócz oceny medycznej pacjentów, Francomano stara się opracować kompleksowy plan, który pomoże im radzić sobie z chorobą.

– Staram się zajmować wszystkimi rzeczami jednocześnie – powiedziała. Podobnie jak Jacobson, niektóre osoby z EDS cierpią również na dysautonomię i zaburzenia trawienia, a także na inne dolegliwości, które wydają się nie mieć ze sobą związku.

Mogą stawić czoła trudnej bitwie, powiedział Francomano. Lekarze są sceptyczni, a uzyskanie leczenia może być trudne.

Jako student medycyny uczono mnie, że „Jeśli wszystko jest nie tak, nic nie jest nie tak” – powiedział Francomano. Zauważyła, że ​​pacjenci z EDS mogą wydawać się przytłaczający. Przychodzą z długą listą skarg i tak desperacko potrzebują opieki.

Większość lekarzy pracuje pod bezlitosnymi ograniczeniami czasowymi i nie jest w stanie rozwiązać jednego problemu w 10 minut, zauważył Francomano.

Ale, powiedziała, istnieje coś takiego jak EDS. To nie tylko zgięte stawy. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie i wczesne leczenie.

Francomano uważa, że ​​EDS należy wziąć pod uwagę u osób, które mają złożone dolegliwości wieloukładowe, które wydają się nie mieć ze sobą związku. Powiedziała, że ​​dwuminutowa ocena stawów pacjenta może wykryć hipermobilność.

Jacobson spędziła trzy godziny z Francomano i jej zespołem, wracając do Nowego Jorku z planem obejmującym konkretne zalecenia dotyczące terapii, dalsze testy i praktyczne strategie łagodzenia bólu.

Od tego czasu okresowo melduje się telefonicznie i mailowo. Jej następne spotkanie osobiste zaplanowano na luty.

leczenie domowe

Udzieliła mi kilku odpowiedzi i była w stanie zebrać wszystkie luźne końce, których nigdy nie rozumiałem, powiedział Jacobson. Teraz mam kogoś, do kogo mogę się zwrócić.

Prześlij swoją rozwiązaną zagadkę medyczną do sandra.boodman@washpost.com . Żadnych nierozwiązanych spraw, proszę. Przeczytaj poprzednie tajemnice na wapo.st/medicalmysteries .

Niewyjaśniony ból brzucha rujnował jej życie. Skan dostarczył kluczowej wskazówki.

Nieustanne wymiotowanie pewnej młodej kobiety miało niepożądaną przyczynę.

Walka tej rodziny z nawracającą paciorkowcem frustrowała ich i ich lekarzy.